Eine Nomenklatur für hereditäre Porphyrien

(nach McDonagh und Bissell 1998)

Enzymmangel

Porphobilinogen (PBG) Synthase-Mangel

-Aminolävulinsäure (ALS) Dehydratase-Mangel (ADP)

Doss-Porphyrie

Hydroxymethylbilan-Synthase-Mangel

Akute intermittierende Porphyrie (AIP)Intermittierend akute Porphyrie (IAP)Waldenström (Schweden) PorphyriePyrroloporphyria

Uroporphyrinogen III-Synthase-Mangel

Kongenitale erythropoetische Porphyrie (CEP)Heteditäre erythropoetische Porphyrie Morbus Günther

Uroporphyrinogen-Dekarboxylase-Mangel

Porphyria cutanea tarda (PCT)Chronische hepatische PorphyrieSymptomatische cutane Porphyrie

Koproporphyrinogen-Oxidase-Mangel

Hereditäre Koproporphyrie (HKP)Koproporphyrie

Protoporphyrinogen-Oxidase-Mangel

Porphyria variegata (PV)Südafrikanische Porphyrie

Ferrochelatase-Mangel

Erythropoetische Protoporphyrie (EPP)Erythrohepatische ProtoporphyrieProtoporphyria

 

McDonagh AF, Bissell DM. Porphyria and porphyrinology &endash; the past fifteen years. Seminars in Liver Disease 1998; 18:3-15.


©02/2004 Prof. Dr. M. O. Doss